Genetica: Le Mutazioni

La mutazione è un processo mediante il quale avviene un cambiamento di una coppia di basi del DNA di un cromosoma o di un assetto cromosomico intero. Possono essere spontanee (originate da errori durante il processo di replicazione) oppure indotte (stimolate da un agente mutageno).

MUTAZIONI GENICHE

Coinvolgono una o poche coppie di basi e per questo motivo si chiamano anche puntiformi. Esse alterano la funzione di un gene, che passa da una forma allelica all’altra e alterano la sequenza di amminoacidi di una proteina.

Il gene è infatti costituito da coppie di nucleotidi che possono subire mutazioni e ricombinarsi.

Possono essere dovute a processi spontanei oppure ad agenti mutageni (Es. Raggi X, α, β, γ; Raggi UV, mutageni chimici reattivi con DNA come acido nitrico o azoto iprite).

Mutazione per transizione

Sostituzione di una coppia di basi purina- pirimidina in un’altra coppia purina- pirimidina

Mutazione per transversione

Sostituzione di una coppia di basi purina- pirimidina con una coppia pirimidina- purina.

Mutazione di senso

La sostituzione di una coppia di basi nel DNA produce un cambiamento nel codone dell’mRNA e quindi viene sintetizzato un amminoacido diverso.

Mutazione non senso

Cambiamento di una coppia di basi nel DNA che determina la sostituzione di un codone dell’mRNA che specifica in un codone di terminazione, (UAG, UAA, UGA), provoca la terminazione della catena polipeptidica in un punto sbagliato e quindi la terminazione prematura della sintesi della proteina.

Mutazione neutra:

Il nuovo codone mutato codifica per un amminoacido che equivale chimicamente a quello originale e non altera la funzione della proteina.

Cambiamenti chimici spontanei

Depurinazione

Una purina A o G viene rimossa dal DNA quando si rompe il legame tra la base e lo zucchero. Se le lesioni non vengono riparate, non c’è una base che serva da stampo per la base complementare e si inserisce una base casuale, originando in questo modo una coppia di basi con appaiamento errato.

Deaminazione

Rimozione di un gruppo amminico da una base. Es. la deaminazione della Citosina produce l’Uracile. Se l’Uracile non viene riparato, durante la replicazione un’adenina sarà inserita nel nuovo filamento opposto di DNA. GC diventa TA (Mutazione per transizione).

Mutazioni cromosomiche

Sono abbastanza frequenti in natura e interessano una parte di cromosomi dei quali si ha una nuova sistemazione della struttura. Le variazioni della struttura dei cromosomi comportano il cambiamento di alcune parti dei cromosomi.

Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente o possono essere indotte sperimentalmente da agenti mutageni, fisici o chimici.

La maggior parte è nociva, a parte rarissime eccezioni non nocive che permettono l’evoluzione.

Esistono quattro diverse tipologie di mutazione cromosomica:

Delezione

La subisce il cromatidio che ha perso un pezzo nel crossing-over, per cui i caratteri comandati da quel cromatidio spariscono. Si ha dunque un cambiamento nella quantità di DNA di un cromosoma. Le rotture possono essere indotte da temperatura, radiazioni, virus, sostanze chimiche o errori nella ricombinazione.

Duplicazione

Mutazione cromosomica dovuta al raddoppiamento di un tratto del cromosoma.

Translocazione

Fenomeno per il quale un cromosoma cambia posizione. Invece di essere autonomo, si aggancia a un altro cromosoma e vengono trasmessi uniti.

Esistono diversi tipi di translocazione:

  • Translocazione intracromosomica: si ha un cambiamento di posizione di un tratto di cromosoma entro lo stesso cromosoma.
  • Translocazione intercromosomica: spostamento di un segmento cromosomico da un cromosoma a un cromosoma non omologo. Può essere non reciproca (se il trasferimento è unidirezionale) o reciproca ( se comporta lo scambio di segmenti tra cromosomi).

Esempio: translocazione 2-13 è presente nei bovini, causando la minor fertilità del toro ma aumentando la resa alla macellazione.

Inversione

Mutazione cromosomica che si verifica quando un segmento cromosomico viene scisso e poi reinserito dopo una rotazione di 180°. cambia “effetto di posizione” (ogni gene dovrebbe sviluppare la funzione senza condizionamenti delle sequenze che gli stanno intorno, invece non accade e si hanno influenze).

  • Inversione pericentrica: quando il segmento invertito comprende il centromero
  • Inversione paracentrica: quando il segmento invertito si trova su un braccio cromosomico e non comprende il centromero.
Fig. 1 Fig.2

Fig.1-2. Rappresentazioni schematiche delle mutazioni cromosomiche tratte da wikipedia.

VARIAZIONI GENOMICHE

Aneuploidia

Il corredo cromosomico cambia di qualche cromosoma. Uno o pochi cromosomi vengono persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale. Può derivare dalla perdita di singoli cromosomi nell’anafase della mitosi, durante la meiosi o dalla non disgiunzione, ossia dalla distribuzione irregolare dei cromatidi fratelli durante la mitosi o dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Nella maggior parte dei casi si rivela letale.

Esistono diverse tipologie di Aneupolidie:

  • Monosomia: 2n – 1 Si ha la perdita di un cromosoma intero. Durante la gametogenesi, per errore, un cromosoma non si è diviso. Letale.
  • Trisomia: 2n + 1 Si ha l’acquisto di un cromosoma intero. Le trisomie determinano morte precoce ad eccezione della trisomia 21 che corrisponde alla Sindrome di Down (3 copie del cromosoma 21). Durante la mitosi il fuso non si rompe simmetricamente e in una cella troviamo il monosomico, mentre nell’altra cellula il trisomico.
  • Tetrasomia: 2n + 2 Si ha una coppia di cromosomi in più. Letale.
  • Doppia Trisomia: 2n + 1 + 1 E’ molto rara, si ha per due diversi cromosomi. Per due cromosomi abbiamo due trisomici distinti.

Euploidia

E’ più facile da realizzarsi in quanto si ha il cambiamento completo di un assetto di cromosomi. E’ lo stato in cui un organismo o cellula ha una serie completa di cromosomi o il multiplo esatto di questa. Spesso i poliploidi derivano da un’alterazione dell’apparato del fuso durante una o più divisioni meiotiche o mitotiche.

  • Monoploidia (n). Un individuo monoploide ha un solo assetto di cromosomi invece dei due normalmente presenti. Per la maggior parte degli animali è letale, mentre per vespe, formiche e api rappresenta una condizione di normalità.
  • Triploidia (3n): gamete n + gamete 2n. E’ una combinazione difficile, origina dall’inclusione di una cellula figlia da parte di un gamete. E’ una cellula con tre assetti cromosomici.
  • Autotetrapolidia(4n): si ritrova nelle piante. Questa condizione si verifica nel caso in cui, dopo la formazione dello zigote, alla prima divisione mitotica si realizza il raddoppio dei cromosomi senza la successiva divisione cellulare. Gli assetti cromosomici appartengono alla stessa specie (Endoreduplicazione).
  • Allotetraploidia (2n + 2n): Durante la gametogenesi lo spermatozoo e la cellula uovo non subiscono la divisione cellulare. Questa condizione è quindi causata dall’incontro di due gameti diploidi.

Dott.ssa Lisa Comparini

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3 risposte a Genetica: Le Mutazioni

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    Hellen

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