Genetica: l’ereditarietà

Molti appassionati mi chiedono spesso delucidazioni e sono molto incuriositi circa la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra.
Espongo dunque una serie di articoli da me scritti in modo da consentire al lettore un’infarinatura di questa affascinante materia e renderlo capace di affrontarne i temi più complessi.

L’EREDITARIETA’ GENETICA

La comprensione delle modalità attraverso le quali gli individui trasmettono determinati caratteri alla progenie, richiede inizialmente un chiarimento circa la terminologia comunemente utilizzata in genetica, una descrizione di come tali caratteri riescono ad esprimersi nell’individuo stesso e cosa influisce nella loro manifestazione.

La genetica (dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare) è la scienza che studia i geni, l’ereditarietà, e la variabilità genetica degli organismi 12.

Esistono due tipi di caratteri, in questo caso patologici: i caratteri monofattoriali, di tipo Mendeliano, la cui espressione è determinata esclusivamente da uno o pochi geni, e i caratteri polifattoriali, il cui determinismo genetico è molto complesso, in quanto sono determinati da un’infinità di geni con effetto additivo e sono influenzati dall’ambiente.

Gli organismi diploidi a riproduzione sessuata con cromosomi riconoscibili, possiedono due copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi) ad eccezione dei due cromosomi sessuali. L’eterozigosi sessuale può essere presente nel maschio o nella femmina. Nel cavallo è il maschio ad essere portatore del cromosoma XY, mentre la femmina ha il cromosoma XX.

Studiare l’ereditarietà di un carattere è molto complesso, in quanto bisogna cercare di capire se un carattere è di tipo Mendeliano o di tipo quantitativo.

Cominciamo ad analizzate i caratteri monofattoriali.

In un organismo diploide, i cromosomi non sessuali, noti come autonomi, sono organizzati in coppie omologhe. Due cromosomi omologhi contengono gli stessi geni in forma identica o no. Le forme alternative di un gene prendono il nome di alleli o varianti alleliche. Un organismo che possiede due alleli identici di un gene è omozigote per quel gene, se le forme alleliche sono diverse, l’organismo è eterozigote per quel gene. La variante allelica che porta alla espressione di una funzione o di una struttura è detta dominante. Alleli diversi allo stesso gene possono essere entrambi codominanti, per cui si esprimono entrambi nel fenotipo, entrambi recessivi ( scomparsa del carattere fenotipico. Es. soggetti di sangue di gruppo 0 ), oppure creare un fenotipo intermedio (dominanza incompleta); mentre la coesistenza di un allele dominante e di uno recessivo porta alla manifestazione del carattere (dominanza).

I caratteri codificati dai cromosomi non autosomici manifestano talora una ereditarietà legata al sesso, finendo per manifestarsi o meno indipendentemente dalla loro dominanza ma in ragione solo della loro esistenza nel solo cromosoma X o Y nel soggetto eterogamico.

Le tabelle qui di seguito riportate indicano le possibilità genetiche finali che si manifestano in un organismo diploide che manifesti due possibili fenotipi alternativi, la presenza o l’assenza di una malattia.

Le tabelle sono riportate al solo scopo di rendere più agevole la lettura dei risultati sperimentali conseguiti.

AUTOSOMI

  • : malato

- : sano

Se il carattere patologico è di tipo recessivo (genotipo malato aa).

Possibilità n°1: se il carattere patologico è recessivo ed i due genitori sono eterozigoti; quindi fenotipicamente sani:

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa X Aa 75% sani e 25% malati
Portatore sano Portatore sano
A a
A AA Aa
a Aa aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 1AA:2Aa:1aa (1 omozigote dominante, 2 eterozigoti, 1 omozigote recessivo 3 genotipi)

Rapporto fenotipico: 3 sano:1 malato ( ¾ sani e ¼ malati 2 fenotipi)

Possibilità n°2: se il carattere patologico è recessivo ed i due genitori sono sani ma uno è portatore (Aa).

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa X AA 100% sani
Portatore sano Sano
A a
A AA Aa
A AA Aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 2AA:2Aa (2 omozigote dominante , 2 eterozigoti 2 genotipi)

Rapporto fenotipico: 4 sano : 0 malato (4/4 sani 1 fenotipo)

Possibilità n°3: se il carattere patologico è recessivo ed un genitore è portatore e l’altro è un soggetto malato:

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa X aa 50% sani e 50% malati
Portatore sano Malato
A a
a Aa aa
a Aa aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 2Aa:2aa (2 eterozigoti, 2 omozigoti recessivi 2 genotipi)

Rapporto fenotipico: 2 sano : 2 malato ( 2/4 sani , 2/4 malati 2 fenotipi)

Possiblità n°4: se il carattere patologico è recessivo ed entrambi i genitori sono malati.

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa X aa 100% malati
Malato Malato
A a
a Aa aa
a Aa aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 4aa ( 4/4 omozigoti recessivi 1 genotipo)

Rapporto fenotipico: 0 sano : 4 malato (4/4 malati 1 fenotipo)

Se il carattere patologico è di tipo dominante (genotipo malato AA e Aa).

Possibilità n°1: se il carattere patologico è dominante ed entrambi i genitori sono recessivi (sani).

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa x aa 100% sani
Sano Sano
a a
a aa aa
a aa aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 4aa ( 4/4 omozigote recessivo 1 genotipo)

Rapporto fenotipico: 4 sano : 0 malato (4/4 sani 1 fenotipo)

Possibilità n°2: se il carattere patologico è dominante ed i genitori sono un soggetto eterozigote (malato) ed un omozigote recessivo (sano).

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa x aa 50% sani e 50% malati
Malato Sano
A a
a Aa aa
a Aa aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 2Aa:2aa (2/4 eterozigoti, 2/4 omozigoti recessivi 2 genotipi)

Rapporto fenotipico: 2 sano: 2 malato ( 2/4 sani, 2/4 malati 2 fenotipi)

Possibilità n°3: se il carattere patologico è dominante ed i genitori sono un eterozigote (malato) ed un omozigote dominante (malato).

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa x AA 100% malati
Malato eterozigote Malato omozigote
A a
A AA Aa
A AA Aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 2AA:2Aa (2/4 omozigoti dominanti, 2/4 eterozigoti 2 genotipi)

Rapporto fenotipico: 0 sano :4 malato (4/4 malati 1 fenotipo)

Possibilità n°4: se il carattere patologico è dominante ed entrambi i genitori sono eterozigoti (malati).

P1 P2 Risultato Fenotipico
Aa x Aa 75% malati e 25% sani
Malato eterozigote Malato eterozigote
A a
A AA Aa
a Aa aa

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto genotipico: 1AA:2Aa:1aa ( 1 omozigote dominante, 2 eterozigoti, 1 omozigote recessivo 3 genotipi)

Fenotipo: 1 sano : 3 malato ( ¾ malati, ¼ sani 2 fenotipi)

Se il carattere patologico è legato alla Y (oloandrico): solo i maschi sono malati

Se il carattere patologico è dominante e legato alla X :

  • : malato

- : sano

Possibilità n°1: incrocio tra una femmina omozigote dominante (malata) ed un maschio malato.

Combinazione ( P) Risultato Fenotipico (F1)
XAXA x XAY 100% dei soggetti sono malati
XA XA
XA XAXA XAXA
Y XAY XAY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 2AA : 2AO

Rapporto Fenotipico: 0 sano : 4 malato (4/4 malati 1 fenotipo)

Possibilità n°2: incrocio tra una femmina omozigote dominante (malata) e un maschio sano.

Combinazione (P) Risultato fenotipico (F1)
XAXA x XaY 100% dei soggetti sono malati
XA XA
Xa XAXa XAXa
Y XAY XAY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 2Aa : 2AO

Rapporto Fenotipico: 0 sano : 4 malato (4/4 malati 1 fenotipo)

Possibilità n°3: incrocio tra una femmina eterozigote (malata) ed un maschio sano.

Combinazione (P) Risultato fenotipico (F1)
XAXa x XaY Femmine: 50% sane e 50% malate

Maschi: 50% sani e 50% malati

XA Xa
Xa XAXa XaXa
Y XAY XaY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 1Aa : 1aa : 1Ao : 1ao

Rapporto Fenotipico: 1 sano : 3 malato (¾ malati e ¼ sani 2 fenotipi)

Possibilità n°4: incrocio tra una femmina eterozigote (malata) ed un maschio malato.

Combinazione (P) Risultato Fenotipico (F1)
XAXa x XAY Femmine: 100% malate

Maschi: 50% sani e 50% malati

XA Xa
XA XAXA XAXa
Y XAY XaY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 1AA : 1Aa : 1Ao : 1ao

Rapporto Fenotipico: 1 sano : 3 malato (¾ malati e ¼ sano 2 fenotipi)

Possibilità n°5: incrocio tra una femmina omozigote recessiva sana e un maschio malato.

Combinazione (P) Risultato Fenotipico (F1)
XaXa x XAY Femmine: 100% malate

Maschi: 100% sani

Xa Xa
XA XaXA XaXA
Y XaY XaY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 2Aa : 2 ao

Rapporto Fenotipico: 2 sano : 2 malato ( 2/4 malati e 2/4 sani 2 fenotipi).

Se il carattere patologico è recessivo legato alla X:

Possibilità n°1: incrocio tra una femmina omozigote dominante (sana) e un maschio malato.

Combinazione (P) Risultato Fenotipico (F1)
XAXA x XaY 100% dei soggetti è sano
XA XA
Xa XAXa XAXa
Y XAY XAY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 2Aa : 2 Ao

Rapporto Fenotipico: 4 sano : 0 malato ( 4/4 sani 1 fenotipo)

Possibilità n°2: incrocio tra una femmina eterozigote (sana) e un maschio malato.

Combinazione Risultato Fenotipico
XAXa x XaY Femmine: 50% sane e 50% malate

Maschi: 50% sani e 50% malati

XA Xa
Xa XAXa XaXa
Y XAY XaY

(quadrato di Punnett 2×2)

Risultato Genotipico: 1Aa : 1 aa : 1Ao : 1ao

Risultato Fenotipico: 2 sano : 2 malato ( 2/4 malati e 2/4 sani 2 fenotipi)

Possibilità n°3: incrocio tra una femmina omozigote recessiva (malata) e un maschio sano.

Combinazione Risultato Fenotipico
XaXa x XAY Femmine: 100% sane

Maschi: 100% malati

Xa Xa
XA XaXA XaXA
Y XaY XaY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 2Aa : 2ao

Rapporto Fenotipico: 2 sano : 2 malato (2/4 malati e 2/4 sani 2 fenotipi)

Possibilità n°4: incrocio tra una femmina eterozigote (sana) e un maschio sano.

Combinazione (P) Risultato Fenotipico (F1)
XAXa x XAY Femmine: 100% sane

Maschi: 50% sani e 50% malati

XA Xa
XA XAXA XaXA
Y XAY XaY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 1AA : 1Aa : 1Ao : 1ao

Rapporto Fenotipico: 3 sani : 1 malato (3/4 sani e ¼ malati 2 fenotipi)

Possibilità n°5: incrocio tra soggetti tutti sani (femmina omozigote dominante e maschio sano).

Combinazione (P) Risultato Fenotipico (F1)
XAXA x XAY 100% dei soggetti è sano
XA XA
XA XAXA XAXA
Y XAY XAY

(quadrato di Punnett 2×2)

Rapporto Genotipico: 2AA : 2Ao

Rapporto Fenotipico: 4 sano : 0 malato ( 4/4 sani 1 fenotipo)

Una volta studiato il meccanismo di trasmissione ereditaria di un carattere monofattoriale, riveste un ruolo importante anche conoscere e studiare le parentele tra gli animali per poter quindi fare le dovute considerazioni.

Dott.ssa Lisa Comparini

1(EN) D.HARTL – E. JONES, Genetics: Analysis of Genes and Genomes, 6th edition, Jones & Bartlett, 2005, p.854.

2 (EN) R.C.KING – W.STANSFIELD – P. K. MULLIGAN, A Dictionary of Genetics, 7th edition. New York, Oxford University Press, 2006, p. 596.

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