La mutazione è un processo mediante il quale avviene un cambiamento di una coppia di basi del DNA di un cromosoma o di un assetto cromosomico intero. Possono essere spontanee (originate da errori durante il processo di replicazione) oppure indotte (stimolate da un agente mutageno).
MUTAZIONI GENICHE
Coinvolgono una o poche coppie di basi e per questo motivo si chiamano anche puntiformi. Esse alterano la funzione di un gene, che passa da una forma allelica all’altra e alterano la sequenza di amminoacidi di una proteina.
Il gene è infatti costituito da coppie di nucleotidi che possono subire mutazioni e ricombinarsi.
Possono essere dovute a processi spontanei oppure ad agenti mutageni (Es. Raggi X, α, β, γ; Raggi UV, mutageni chimici reattivi con DNA come acido nitrico o azoto iprite).
Mutazione per transizione
Sostituzione di una coppia di basi purina- pirimidina in un’altra coppia purina- pirimidina
Mutazione per transversione
Sostituzione di una coppia di basi purina- pirimidina con una coppia pirimidina- purina.
Mutazione di senso
La sostituzione di una coppia di basi nel DNA produce un cambiamento nel codone dell’mRNA e quindi viene sintetizzato un amminoacido diverso.
Mutazione non senso
Cambiamento di una coppia di basi nel DNA che determina la sostituzione di un codone dell’mRNA che specifica in un codone di terminazione, (UAG, UAA, UGA), provoca la terminazione della catena polipeptidica in un punto sbagliato e quindi la terminazione prematura della sintesi della proteina.
Mutazione neutra:
Il nuovo codone mutato codifica per un amminoacido che equivale chimicamente a quello originale e non altera la funzione della proteina.
Cambiamenti chimici spontanei
Depurinazione
Una purina A o G viene rimossa dal DNA quando si rompe il legame tra la base e lo zucchero. Se le lesioni non vengono riparate, non c’è una base che serva da stampo per la base complementare e si inserisce una base casuale, originando in questo modo una coppia di basi con appaiamento errato.
Deaminazione
Rimozione di un gruppo amminico da una base. Es. la deaminazione della Citosina produce l’Uracile. Se l’Uracile non viene riparato, durante la replicazione un’adenina sarà inserita nel nuovo filamento opposto di DNA. GC diventa TA (Mutazione per transizione).
Mutazioni cromosomiche
Sono abbastanza frequenti in natura e interessano una parte di cromosomi dei quali si ha una nuova sistemazione della struttura. Le variazioni della struttura dei cromosomi comportano il cambiamento di alcune parti dei cromosomi.
Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente o possono essere indotte sperimentalmente da agenti mutageni, fisici o chimici.
La maggior parte è nociva, a parte rarissime eccezioni non nocive che permettono l’evoluzione.
Esistono quattro diverse tipologie di mutazione cromosomica:
Delezione
La subisce il cromatidio che ha perso un pezzo nel crossing-over, per cui i caratteri comandati da quel cromatidio spariscono. Si ha dunque un cambiamento nella quantità di DNA di un cromosoma. Le rotture possono essere indotte da temperatura, radiazioni, virus, sostanze chimiche o errori nella ricombinazione.
Duplicazione
Mutazione cromosomica dovuta al raddoppiamento di un tratto del cromosoma.
Translocazione
Fenomeno per il quale un cromosoma cambia posizione. Invece di essere autonomo, si aggancia a un altro cromosoma e vengono trasmessi uniti.
Esistono diversi tipi di translocazione:
Esempio: translocazione 2-13 è presente nei bovini, causando la minor fertilità del toro ma aumentando la resa alla macellazione.
Inversione
Mutazione cromosomica che si verifica quando un segmento cromosomico viene scisso e poi reinserito dopo una rotazione di 180°. cambia “effetto di posizione” (ogni gene dovrebbe sviluppare la funzione senza condizionamenti delle sequenze che gli stanno intorno, invece non accade e si hanno influenze).
Fig. 1 | Fig.2 |
Fig.1-2. Rappresentazioni schematiche delle mutazioni cromosomiche tratte da wikipedia.
VARIAZIONI GENOMICHE
Aneuploidia
Il corredo cromosomico cambia di qualche cromosoma. Uno o pochi cromosomi vengono persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale. Può derivare dalla perdita di singoli cromosomi nell’anafase della mitosi, durante la meiosi o dalla non disgiunzione, ossia dalla distribuzione irregolare dei cromatidi fratelli durante la mitosi o dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Nella maggior parte dei casi si rivela letale.
Esistono diverse tipologie di Aneupolidie:
Euploidia
E’ più facile da realizzarsi in quanto si ha il cambiamento completo di un assetto di cromosomi. E’ lo stato in cui un organismo o cellula ha una serie completa di cromosomi o il multiplo esatto di questa. Spesso i poliploidi derivano da un’alterazione dell’apparato del fuso durante una o più divisioni meiotiche o mitotiche.
Dott.ssa Lisa Comparini
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